當你剛生小孩時，護士或者會取走小孩一點血液，并交給實驗室進行一系列檢測。但是多數(shù)情況下你幾乎不會得到任何檢測結果，因為你的小孩通常足夠幸運不會患罕見疾病，如囊胞性纖維癥、鐮刀型細胞貧血癥等。而你作為父母，甚至可能都記不得聽說過新生兒篩查這件事。

美國大多數(shù)州都要求進行新生兒篩查，除非父母拒絕或者由于宗教或其他因素不能進行檢測。父母通常都會接受新生兒篩查，因為篩查只針對一小部分重大疾病，而一旦在早期診斷出來就很可能消除疾病的傷害甚至拯救孩子的生命。但是現(xiàn)在科學家們已經(jīng)開發(fā)出了全基因組測序的方法，如果政府開始使用這些方法去檢測新生兒的健康狀況將會發(fā)生什么？這將怎樣發(fā)揮作用？父母又應該得到什么信息？不應該得到什么信息呢？

為了解決這些問題，美國NIH資助了一個由多家機構研究人員及醫(yī)生組成的團隊（NSIGHT），這個團隊與新生兒父母一起進行新生兒基因測序的探討，嘗試尋找信息完善這項新技術的使用指南，確定如何將這項技術更有效地應用于新生兒篩查或護理，他們的研究成果*近發(fā)表在《Pediatrics》上。

“如何確定父母應該知道的信息很重要，他們應該知道孩子是否健康，但是又不能讓他們知道太多，以防止他們從基因水平干預孩子的正常成長及發(fā)展?！北笨_萊納大學醫(yī)學院副教授Jonathan Berg說道，他是這項研究的通訊作者。“這是我們這個時代一個*主要的生物倫理問題：我們應該在哪種層次保護孩子們自己做決定的權利？一些人認為新技術已經(jīng)讓這個概念過時了，一些人認為這會干預孩子的自主權，甚至父母還可能傷害孩子?！?/p>

一個很鮮明的例子就是亨廷頓疾病。有些孩子攜帶可能致病的基因缺陷，但是直到成年孩子都不會有癥狀，父母是否應該知道這些？那些在幼年期就會發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病又如何處理？如果早期干預可能有幫助，但是孩子可能到成年都不會發(fā)病又該怎么處理？

不管人們怎么想，Berg說道：“技術驅使我們對這些過程作出決策。”基因組測序的成本已經(jīng)降低了很多，這意味著國家公共衛(wèi)生系統(tǒng)和醫(yī)學界需要在不久的將來找到這些問題的解決辦法。通過NIH的資助NSIGHT團隊中的研究人員和醫(yī)生正在做一些基礎性工作，主要涉及以下三個方面：

診斷：使用基因測序找到可能導致新生兒進ICU的先天畸形或者遺傳疾病的特定致病基因；

預防：使用基因測序篩查健康新生兒可能患上的可預防或者可治療的疾病；

預測：對新生兒進行全基因組測序，作為終生護理的初始數(shù)據(jù)。

目前，NISIGHT的醫(yī)生和研究人員正在咨詢已經(jīng)或者即將成為父母的人群，以找到他們對針對各種目的的基因檢測的擔憂和看法。

“我們正在了解什么時間是接觸父母的*佳時間?！盉erg說道，“很明顯，我們不能在孩子一出生就對這些剛剛為人父母的人說‘我們想和你們談一下關于你們小孩基因組測序的事情’。我們正在了解父母需要哪些信息和資源，如遺傳咨詢。我們也正在考慮如何在美國缺乏遺傳咨詢師的情況下實施遺傳咨詢。我們不可能讓每對夫妻都坐下來和遺傳咨詢師交流，但是我們也許可以讓他們進行在線咨詢。”

這個基于波士頓的NSIGHT項目由布萊根婦女醫(yī)院遺傳系Robert Green博士、波士頓兒童醫(yī)院曼頓孤兒疾病研究中心和哈佛醫(yī)學院教授Alan Beggs博士一起領導，他們都是這篇文章的共同作者。

“僅僅是將這些人員和資源聚集在一起設計這個復雜的項目就已經(jīng)是一個宏偉的項目了，就像我們的文章中所說的一樣?！盙reen說道，他還是哈佛醫(yī)學院和博德研究所的醫(yī)生兼科學家。“但是找到嚴格評估這些新技術的臨床使用的方法或標準非常重要，這樣我們才能負責任地回答這些父母的問題，這也是NSIGHT所有項目的關注點。”

Beggs補充道，“基因測序是一項新技術，過程非常復雜，同時結果還有一定的不確定性。因此這些研究將在短期內幫助我們確定如何恰當使用基因測序，將有助于我們確定如何將正確的信息以恰當?shù)姆绞浇唤o孩子的父母及醫(yī)生。”

Berg解釋道，他們的團隊發(fā)現(xiàn)盡管許多父母對他們的新生兒基因測序不感興趣，但是也有不少父母想知道孩子的基因信息?！耙苍S*好的方式就是集中精力做好我們的基因咨詢工作?！?/p>

“至少這是底線，”Berg補充道，“我們希望我們從這些研究中獲得的信息將幫助我們確定如何在未來更好地進行新生兒基因組測序?！?/p>

原文檢索

《Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health》